5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
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【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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线粒体优化剂与辅酶q10的最主要区别是作用原理不同，线粒体优化剂是直接给卵母细胞提供能量，而辅酶q10是通过抗氧化来提高线粒体活性。线粒体优化剂与辅酶q10都可以帮助加卵子活性，从而提升卵子质量，增加怀孕几率，因此两者都可以用于备孕，不管是选择线粒体优化剂备孕，还是辅酶q10备孕，一定要注意使用剂量，建议在医生的指导下服用。
备孕期间合理使用线粒体优化剂和辅酶q10可以给卵母细胞提供能量，通过药物调理的方式提高卵子内部线粒体的活性，两者的作用原理上有一定区别，具体如下：
1.线粒体优化剂通过直接增强线粒体功能为代谢过程提供动力，并有助于创造新的线粒体，有效提高卵子质量，改善卵巢线粒体功能，提高囊胚养成率；
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2.辅酶Q10是目前医学界经过研究确认最有效最安全的抗氧化剂，由于线粒体直接利用氧气制造能量，90%以上吸入体内的氧气都会被线粒体消耗掉，因此线粒体的损伤及衰老，都来自于细胞的氧气，所以提高线粒体活性最好的方式，就是抗氧化；
3.做试管婴儿提高卵子质量，使用线粒体优化剂可以改善卵子质量，改善卵巢线粒体功能，从而达到提高试管婴儿妊娠率的目的。
文 | 幸孕姐（拥有本文版权，欢迎分享转发）
试管婴儿虽然为不孕不育夫妻带去希望，但是成功率不是百分百的，并不像外界传闻那样无所不能，我们都说细节决定成败，尽管你再有钱，细节不注意很难成功。
试管婴儿成功必须满足的两个条件：1、男女双方提供优质的精子和卵子。2、女方子宫环境适合胚胎发育。
做试管婴儿必须注意的细节
一、对女性而言
1、手术前的饮食准备
A：补充蛋白质
女性试管婴儿前要补充充足的蛋白质，比如多喝豆浆、牛奶，多吃鱼虾、禽蛋等。每天坚持喝豆浆，能促进子宫内膜的生长，利于胚胎着床更稳固。
人体的激素与蛋白直接相关，补充蛋白能稳定激素，同时提升体质，增强免疫力，还能促进卵泡的生长。
B：补充叶酸
同自然受孕的女性一样，试管婴儿前后同样需要服用叶酸片或者多吃富含叶酸的食物，叶酸能确保身体产生足够的红血球，修复DNA、帮助细胞生长，叶酸能预防很多先天性畸形，比如神经管缺陷（脊柱裂和无脑儿）、唇腭裂等。
2、输卵管积水先治好
输卵管积水是有毒性的，如果没有及时治疗，积水反流入宫腔，易毒害胚胎，导致其不着床，因此试管婴儿手术之前必须先治好它，最好的方法是切除，而多数女性选择抽水，这样效果不大，并且复发的可能性较大。
3、取卵前一定要排尿
因为女性取卵时需要在B超的引导下进行，如果小便没有排干净，被尿液充盈的膀胱会影响卵巢的位置，继而干扰取卵医生的进针角度，不容易取到高质量的卵子。
4、胚胎移植前一定要憋尿
胚胎移植是在腹部B超的引导下完成的，如果进行途中肠管蠕动以及膀胱内的气体会影响到子宫的显像，憋尿能让膀胱充盈，将肠管推开，子宫在超声下的显像更加清晰，移植管进入宫腔更准确，如果膀胱里尿液不多甚至无尿，会使子宫显影欠佳，从而影响移植。
建议女性移植前一个小时开始喝水，喝完水后稍加走动，有助于膀胱充盈，憋尿讲究适中，并不是越多越好，一般感觉自己有尿意，用手轻轻触碰下腹部不会感觉到难以忍受即可。
5、胚胎移植后不要立马洗澡
胚胎移植成功后的一周内尽量不要洗澡，尤其是坐浴，会对胚胎造成影响，降低着床率，实在难受，可以用湿毛巾擦拭全身，但是毛巾温度不宜过高，会影响到胚胎发育，移植后的第14天可以去验孕确认怀孕。
6、胚胎移植后要做黄体支持
黄体酮是维持胚胎着床和发育，以及胎儿生长不可或缺的重要物质，试管婴儿胚胎移植后更需要黄体支持，因为取卵时的促排卵药物使女性体内的垂体功能被抑制，导致身体分泌黄体功能不足，会影响到后期的整个妊娠过程，做黄体支持非常必要。
试管的准妈妈们为了保证胚胎顺利着床并发育，黄体支持一直要持续到孕早期，直至胎盘形成后才可以以停止用药，这样可以减少子宫的兴奋，抑制子宫收缩，更有利于胎儿生长发育。
7、高龄夫妇建议做第三代试管婴儿
高质量的精子和卵子是试管婴儿成功的必要因素。当夫妻年龄超过40岁时，卵子和精子质量下降老化，会导致成功率明显下降。
而第三代试管婴儿技术能够诊断染色体是否异常，当女性年龄30岁时，约30%的女性卵子染色体异常，到40岁时，大约60%卵子是异常的，到44岁时，90%卵子染色体是异常的。
因此年龄越大，配对胚胎的染色体异常率就越高，选择第三代试管婴儿技术，能够筛选异常染色体，既能提高受孕成功率，又能达到优生优育的目的。
8、子宫内膜过薄要“加厚”
子宫内膜太薄是胚胎难以着床的重要原因，如果女性是因激素水平太低导致的子宫内膜薄（少于0.6厘米），可以在医生的指导下补充雌激素增厚。
如果是多次人流刮宫、清宫手术造成的子宫内膜薄甚至出现损伤，需要根据受损程度补充雌激素或者宫腔镜下行手术治疗。如果是子宫内膜病变造成的子宫内膜薄，如子宫内膜结核、钙化等，需要做好抗结核治疗后进行处理。
二、对男性而言
男性的精子质量是试管婴儿是否成功的重要因素之一。男性又该注意哪些细节呢？
1、多吃补精的食物
男性在做试管婴儿取精前，要多吃富含维生素A、E和B、C的食物，比如豆类、鱼虾、韭菜、坚果、水果等，它们是提供精子和精液的原料，能促进精细胞的成熟、增强精子的活力。
2、取精前三天避免夫妻生活
男性取精前的三天一定要“清心寡欲”，为的是提高精子的质量与数目，加大胚胎养囊的成功率。
由此看来，做试管婴儿的夫妻光有钱不行，想顺利要孩子，一定要重视细节，有时候失败很可能是以上细节没做到位，成功被“一票否决”。反之，如果这些细节都做到位，往往更容易“中标”。（MZ）
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