5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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说道试管婴儿，大家应该有所了解，它属于一种体外受精的方式，专门针对不孕症患者，前期需要检查、促排等环节，然后取卵、移植、测孕。其中促排、移植属于比较重要的环节，而促排、移植前后对于营养的需求也是不同的，下面给大家介绍一下这三个重要阶段的饮食要点。
试管婴儿促排期间怎么吃
在试管婴儿胚胎移植前，患者需要进行促排卵，这种情况下比较容易出现卵巢过度刺激。这类患者最初可能会有腹胀等不适的感觉，所以饮食方面尽量少量多餐，适量控制盐分的摄入很重要。
孕妇如果血糖偏高的话生出体重过高胎儿的可能性以及胎儿先天畸形的发生率还有出现妊娠毒血症的机会或者是需要剖腹产的次数，分别是血糖偏低组孕妇的3倍、7倍以及2倍。另外，血糖过高的话很有可能会加重孕妇的肾脏负担。因此，孕妇应该适当控糖。
如果孕妇长期高脂肪膳食，如果出生是女宝宝，那么有可能会增加女儿罹患生殖系统癌瘤的危险。长期大量食用高脂肪的食物，会导致大肠内的胆酸以及胆固醇浓度的增加。因此，进行试管婴儿治疗促排期间，适当控糖是很重要的。
如果总盲目地进行饮食，将来怀孕会对胎儿产生不良影响。日常应该适当补钙，但应该避免补钙过量。
饮食其实对于人们的身体影响很大，尤其在进行试管婴儿助孕期间更需要谨慎，建议各位试管婴儿治疗中的女性要注意，该忌口的时候还是要忌口的。
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促排期间最好能够吃一些蛋白质高的食物如：牛奶、黄豆、鱼、虾、或者蛋类;牛、羊、猪肉。喝的：黑豆浆、红糖姜水(热喝)、牛奶、还有蛋白粉等。
试管婴儿移植前的饮食
在孕期前孕期的时候都需要多吃些含蛋白质的食物来帮助身体补充营养，尤其是那些卵巢功能不好的女性。象鸡、鸭、鱼、蛋、或者燕窝、虾、大豆及其制品都能够帮助补充蛋白。
陪同移植前，女性可适当吃一些西柚、谷类、或者是红苋菜、豆类、生菜、以及花椰菜、龙须菜、菠菜、芦笋、或者是柑桔、橙、葡萄、动物肝等这些食物来帮助身体获得更多的叶酸(移植后也同样需要)。
如果女性的子宫内膜不好则建议在胚胎移植前的三个月甚至更早就开始多吃一些豆类的食品(尤其是黑豆)，榴莲也可适当吃一些，这些食物对于内膜也是不错的，不过吃榴莲容易上火，千万不要一次吃太多。
如果女性有贫血的问题，则可以在移植前一天吃三到四颗的红枣，或者是多喝一些红糖水，另外要记住的是，在胚胎移植后就不要吃了，红枣 红糖水这两样是活血的，不宜食用。
取卵完成后的早晨注意饮食，一定要清淡，不要油腻，可食用一些蛋糕，面包，或者是馒头等，不要食用肉类，油炸类，或者是糯米，鸡蛋，牛奶，豆浆等这些不易消化的食物，防止出现恶心，呕吐等不适的症状。
取卵完成后要多喝水，也要注意多喝果汁，多吃一些比较有利于排尿的食物(像冬瓜汤或者是鲫鱼汤)，这些都是可以防止腹水发生的。
试管婴儿移植后的饮食
吃容易消化的食物：因为试管移植后的一两天当中需要卧床休息，要知道日常如果运动量减少后非常容易导致我们食欲下降的情况。这个时候，饮食方面，一定要可以选择比较容易消化的食物，像米粥、或者是面条等。
警惕便秘的发生：为了防止防或者缓解便秘的症状，适当应该多吃一些富含膳食纤维的食物，这样能够很好的促进排便，像芹菜、白菜、或者是芹菜，莲藕，山药等这些。
警惕腹泻的发生：进行试管婴儿治疗后怀孕的孕妇饮食方面，适当应该注意这些，就是不宜进食那些生冷或者是辛辣刺激的食物。饮食无规律的情况要杜绝、进食不节制的不良习惯也同样需要及时进行纠正，否则这些都是有可能会引起消化功能紊乱，从而造成腹泻的发生的。
禁吃那些比较容易易让你过敏的食物：试管婴儿胚胎移植后不免进食那些可能会比较容易引起过敏的食物，像牛羊肉、海鲜等这类的食物。另外，及时去补充足够的蛋白质还有维生素这样会比较有利于预防过敏。
选择高蛋白饮食：试管婴儿在胚胎移植后一定要注意多补充一些蛋白质，进食那些高蛋白、低脂肪、或者是易消化的食物，要保证足够的热量，从而很好的提高免疫力。可以选择的蛋白含量高的食物比如包括豆制品、瘦肉、鱼类等这些。
单角子宫合并残角子宫的女性自然怀孕几率比较低，因为单角子宫合并残角子宫的女性会出现内分泌失调、月经紊乱等妇科疾病，患者的身体素质会降低，并且可能会影响正常排卵，因而患者受孕的机率低。如果单角子宫合并残角子宫想要自然怀孕的话，应该在女性身体素质较好时积极治疗备孕，这样怀孕的几率会高一些。如果自然不能怀孕，也是可以试着做试管婴儿，但是可能回因为子宫有效利用空间较小，影响胚胎发育。
因为轻微的单角子宫合并残角子宫通过手术进行处理，也是可以正常受孕的。避免卵子质量下降是提高单角子宫患者受孕率较好的方法，单角子宫合并残角子宫的女性应该在身体素质较好时尽早备孕，如果做做试管婴儿，可以进行单胚胎移植，提高怀孕几率。
但是单角子宫合并残角子宫就算怀孕之后也会出现很多问题，比如说可能不能正常分娩；容易反复晚期流产、早产；胎儿在宫腔内活动受限出现胎位异常；出现胎膜早破、早产、产程停滞、产后出血等产科并发症等，因此需要注意很多问题。
单角子宫合并残角子宫是否能怀孕注意以下问题1.子宫畸形一般只要宫腔形态基本正常,就可以不必手术,一般需要宫腔镜检查,结果显示宫腔形态大致正常,就有可能自然受孕；
2.单角子宫合并残角子宫这种情况怀孕后容易导致早产，流产，所以说足月妊娠的成功率很小。在备孕之前到医院做个宫腔镜检查、子宫输卵管碘油造影，明确自身情况，提高受孕几率；
3.月经干净后3到7天做一下输卵管造影术，月经来潮第十天做彩超检测卵泡，可以看看卵泡发育是否正常，如果检查结果都正常的话，就可以正常备孕。
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