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2022-09-24 03:21 浏览次数:581

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管取卵21个属于是较多的,确实对身体不太好,很容易出现腹水、卵巢过度刺激,严重的甚至会引发卵巢早衰。所以之后的休养极为重要,应避免重体力活,多休息,然后多吃富含铁质、富含蛋白质、富含维生素的食物,帮助身体恢复,同省增加个人的抵抗力。如果试管取卵21个后出现明显的腹痛,一定要及时就医,这取卵过多造成。

试管婴儿正常取卵数为8-12个,具体取卵数跟个人卵巢情况及基础卵泡情况有关。一般卵巢功能好的人一次性可以取出20到30个卵子,虽然取卵数多,但是也会对身体造成一定的危害,出现卵巢过度刺激综合征,存在生命危险。所以女性在取卵21个并不好,需要按照以下方式休养:

1.做试管婴儿取卵21个后要预防腹水,要注意多喝水,加快身体的新陈代谢,这样腹水就会通过新陈代谢排出体外;

2.取卵后平时饮食上也应该多吃一些维生素含量丰富的水果蔬菜,多吃一些具有利尿效果的食物,比如冬瓜汤或者红豆汤;

3.取卵后最好以少食多餐的形式进食,多以清淡易消化的流质食物为主,不要吃需要进行充分咀嚼的食物;

4.在取卵21个后多注意休息,避免做剧烈的运动,同时养成规律的生活作息习惯。

试管取卵1-40个成功率预估

在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射,让卵巢尽量有多一点的卵泡发育,然后取卵。取到卵子多一点,做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常,因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估,供大家参考:

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孕3月妊娠反应严重吃不下饭,如果尿酮体很高,有4+以上,一般考虑是要住院挂盐水,补充电解质,葡萄糖,补充能量的。再来就是进食少,营养不够,特别容易引起维生素b1缺乏导致的神经症状,比如头晕,精神障碍等,所以要注意以下几点:

1.少食多餐,休息补充维生素b,特别是维生素b1和维生素b6,可以选择复合维生素;

2.可以多吃香蕉,它富含钾,还有维生素c含量丰富一点的水果和蔬菜;

3.便秘的话非常严重的话,建议可以口服乳果糖或者纤维素类的药物,促进肠道功能蠕动。

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