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阅读量:662 发布时间:2022-09-25 18:58

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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胚胎移植是试管婴儿助孕技术当中的非常重要的一步,也是最关键的一步骤。从移植完毕到检查到底有没有怀孕这段时间当中患者通常是最为紧张的,希望能够尽快得到好孕的消息,然而又会非常担心,会不会失败,这样的纠结情绪对于的患者的心理承受能力来说是个很大的考虑。

经常有人会产生这样的疑问,在胚胎移植后医生给我开了很多很多的药,我肯定是会遵医嘱按时去吃药的,但是,平时经常听说有些人吃了某种食物可能会产生不良反应,那么, 在胚胎移植后的这段时间,饮食方面是不是也有相应的注意事项啊,到底吃什么最适合胚胎移植后这段时间的身体需要呢,吃什么可能不利于胚胎的着床,或者不利于胚胎的发育等等问题呢,我们一起看看下面的内容吧,希望能够对您有所帮助。

 试管婴儿移植后的饮食

在胚胎移植后,因为可以正常工作和生活,但又不能做太累的运动,而患者朋友又希望能够做些什么来促进怀孕,那么,就又很多患者询问到底在胚胎移植后吃什么会更加有助于胚胎的着床呢?另外,吃什么比较有助于试管婴儿移植的成功?

首先,我们应该明确是,试管婴儿的患者应该属于“健康人”的范畴的,所以移植后吃什么、喝什么,其实没有太大的限制,首先一点就是要坚持一如既往的饮食,不要突然间因为移植的原因,而迅速的改变了自己的饮食习惯以及饮食的结构,更不需要你在这个时候突然进行大养大补。你要知道,你的那颗小小的胚胎在妈妈给的小房子当中能否猛吃猛喝,能否大补大养在怀孕初期跟妈妈外在的补养是没有太大关系的,大家都应该知道,试管婴儿在治疗过程当中用过很多药物,有些药物是有可能会造成便秘的,再加上移植后的活动不多,消耗较少,这个时候很容易引起便秘、消化不良等问题,而且大补还容易上火,对于女性来说,这段时间忌大补。

一般来说,西医一般是不太讲究忌口的。但不管是通过中医还是西医,让自己能够吃舒服,吃健康才是最为重要的。而至于试管婴儿胚胎移植后的饮食,其实并没有过多要求,不过,下面这几方面应加以注意:

一、要选择更容易消化的食物

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在胚胎移植后因为休息、不自主的运动量减少、心理压力的增大,女性有可能可食欲下降,或者消化不良等问题,所以选择比较容易消化的食物是相当重要的。

 二、避免便秘

前面我们提到了试管婴儿治疗过程当中到一些用药有可能会引起便秘,比如孕酮(黄体酮)类的药物就有可能会导致肠道肌肉的松弛,造成肠蠕动的减慢,如果再加上运动量少的问题,非常容易引起便秘短发。为了缓解女性便秘的症状,一定要注意多吃一些富含高纤维的蔬菜、还有水果,尽量少食用一些辛辣的食物。

 三、避免腹泻

由于有很多患者不是生殖中心所在的本地人,在胚胎移植后的这一段时间可能有些人选择了住旅馆,吃快餐,这种情况很容易“水土不服”,或者说是肠胃不适,第一反应就是腹泻,所以,饮食当中也应注意的是饮食的卫生。

 四、禁吃造成过敏的食物

如果你本身有过敏体质或者是对某种物质过敏的话,一定要注意让自己能够远离过敏原,不要吃那些非常容易引起过敏的食物,既往如果没有吃过的东西在这个时候也尽量不要乱吃。

 五、高蛋白饮食

对于存在卵巢过度刺激的这部分女性来说会出现纳差、或者是腹胀等不适等问题,应予高蛋白易消化饮食,应该注意要少吃多餐,适量的控制盐分的摄入,另外,每日的蛋白质供应在1.5到2g/kg,总量一般是在100克到140克,其中应该优质的蛋白质为主。可以选择的比如鸡鸭鱼肉,蛋类,或者是大豆及其相关制品。热能及维生素的供应也要充足。

 六、少吃多餐

移植后的患者经常是会出现动少静多的现象,再加上进食的精细,加上应用保胎的药物等方面,心情出现焦虑,睡眠质量欠佳,多有饱胀感等问题,这些现象都在提示我们,应该注意应少食多餐。可采用两餐之间加餐的方法,以牛奶、豆浆、或者鸡蛋、蛋糕等这类的高蛋白的食物为宜。

说完适合吃什么,下面我们,一起来说说,那么在试管婴儿助孕的过程中是胚胎移植后的这段时间有哪些食物是不能吃呢?

其实一般情况下医生不会特意跟患者说有什么东西需要忌口,什么是不可以吃的。所以大部分情况下,患者也无需紧张,饮食方面其实没有什么特别的禁忌。可以适当的多吃一些高蛋白的食物,以此来确保营养均衡。

但是对于早期怀孕的孕妇来说,有些食物的确是应该慎选的,比如:

 一、桂圆、荔枝

桂圆和荔枝尽管这两种水果安神补血、养血益脾的动销,但因为其二者性温太热,如果确定怀孕,吃这些但不能达到安胎的作用,反而容易出现漏红、腹痛等一些先兆流产的症状。所以在移植之后应该忌食。

 二、杏仁

杏仁当中含有氢氰酸有毒物质,孕妇不要使用,食后这种物质会通过胎盘进入到胎儿体内,影响胎儿的正常发育。

三、山楂

具有活血通淤、以及收缩子宫的功效,所以,如果移植后确认怀孕了不要吃山楂,因为山楂可能会引起流产、早产。

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 四、黑木耳、木耳菜

尽管,对于普通人来说,这两种食材有滋养易胃、活血化淤的作用,但是,如果对于移植后怀孕的,孕妇食后是不利于胚胎的生长和安全,具有抗孕、可能引起流产以及早产的可能。

五、马齿苋

由于其性寒冷而滑利,所以,有可能会对子宫带来显著的兴奋作用,因此,孕妇在食后很容易导致流产。

六、久存的土豆

这种土豆生物碱的含量非常大大,在食后很有可影响到胎儿的正常发育,从而造成胎儿生长过于缓慢。

七、热性的香料

像一些小茴、大茴、花椒、胡椒、五香粉等这些都是热性的香料,食后非常容易消耗肠内的水份,引起便秘,导致腹压增加,有可能会压迫到子宫当中的胎儿,很容易造成自然流产、或者早产羊水早破等问题,普通人也要注意少吃,对于移植后怀孕的宝妈来说更要谨慎。

在深圳妇幼生殖科做试管的时候可以中途换医生,但是不建议中途换。医生在最开始就制定了后期的治疗方案,患者也已经在治疗及用药的过程中了,如果中途换医生,另外一个医生的治疗方案和用药是会有差异的,而且换新的医生,医生需要花时间去了解患者的具体情况,这不仅浪费时间还容易影响后续试管的成功率等。

深圳妇幼的试管成功率在50%左右,试管医生都是有丰富临床经验的医生,他们的专业水平是可以相信的。如果和医生有意见不合的地方都可以提出来商量,不理解的地方医生也会给你解释,中途换医生效果可能不是很好。如果确实是想要换医生,可以考虑深圳妇幼的下面几位医生:

1.刘庆芝,在深圳妇幼已经从事妇产科临床和教学工作30年了,在妇科内分泌疾病,不孕不育,反复流产综合治疗等方面具有丰富临床经验,近年来诊治数千例不孕患者,其妊娠成活率在85%左右;

2.汤德民,从事临床工作30余年,在不孕不育、月经紊乱的治疗中积累了丰富的临床经验,复发性流产的治疗是她的专长;

3.朱文杰,带领科室各级人员开展不孕不育的辅助生殖技术,从事临床工作20多年了,在广东省妇产科生殖医学领域和广大不孕症患者中享有较高的声誉。

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